Генетические мутации в нервных клетках признаны основной причиной гипергидроза
Потливость как поломка термостата: учёные нашли неожиданный механизм болезни
Исследователи из Центра Джона Иннеса и Университета Джонса Хопкинса подвели черту под многолетним спором. Повышенная потливость, оказывается, не вина кожи. Причина — в нервной системе. Полногеномное секвенирование 32 семей, где гипергидроз передаётся из поколения в поколение, вывело на след одного гена — SCN10A.
Раньше этот ген ассоциировали с болевыми сигналами. Теперь стало ясно: он же отвечает за команду «потеть». Белок NaV1.8, который этим геном кодируется, работает в симпатических ганглиях — нервных узлах вдоль позвоночника. Когда ген мутирует, белок ведёт себя как гиперчувствительный датчик. Нейроны срабатывают от малейшего тепла или даже без внешнего стимула. И человек начинает обливаться потом.
Опыты на мышах подтвердили картину. Животные с мутантной версией NaV1.8 потелосовпадали с пациентами: капли выступали на ладонях, подмышками, на спине. Когда исследователи ввели блокатор этого канала, потоотделение упало на 70 процентов. Это серьёзный скачок по сравнению с существующими препаратами.
Неожиданный помощник — каннабидиол
В ходе экспериментов выяснилась ещё одна деталь. Каннабидиол (CBD) подавлял потливость на 53 процента. Он не только не уступал стандартным антиперспирантам, но и превосходил их по длительности действия. Правда, механизм оказался иным, чем у блокатора NaV1.8. CBD воздействует на рецепторы нервной системы, а не на сам канал. Это открывает окно для разных подходов к терапии.
Мутация в гене SCN10A — не единственная находка. У некоторых участников исследования обнаружили поломку в гене аквапорина AQP5. Этот белок отвечает за транспорт воды через мембраны клеток потовых желез. Учёные предполагают: если одновременно есть мутация, которая должна была бы остановить канал NaV1.8, но поломка в AQP5 «выключает» тормоз, то потоотделение остаётся высоким. Значит, нервное звено и сами железы работают в связке.
Постановка диагноза может измениться
Первичный гипергидроз сейчас официально относят к дерматологическим заболеваниям. Но авторы исследования настаивают: это неврологическое расстройство с чёткой генетической основой. Если классификацию пересмотрят, пациентам станут назначать не кремы и салфетки, а препараты, влияющие на нервные каналы.
На сегодняшний день стандартное лечение гипергидроза включает ионофорез, ботулотоксин, а в тяжёлых случаях — симпатэктомию (перерезание нервов). Но все эти методы не затрагивают первопричину. Генная терапия и таргетные блокаторы NaV1.8 — первый шаг к тому, чтобы убрать симптом на корню.
Предстоит ещё много проверок: опыты на людях, безопасность и дозировки. Но вектор понятен. Как заявили в исследовательской группе, «потливость — это не проблема кожи, это сбой в нервной проводке». И чинить её надо там, где начинается сигнал.